Nadir görülen ve kanın pıhtılaşmasında görev alan faktörlerin eksiklikleri hayatı tehdit eden kanamalara yol açabileceğini belirten THD Nadir Hematolojik Hastalıklar Bilimsel Alt Komitesi Başkanı Prof. Dr. Sema Karakuş ise şunları söyledi: “Kanın pıhtılaşabilmesi için gerekli olan proteinlere pıhtılaşma faktörleri denilir. Bu proteinlerin kısmi ya da tam eksikliği kanama yatkınlığına neden olurlar. Kanamalar burun kanaması, diş eti kanaması, diş çekimi sonrası kanama gibi hafif olabileceği gibi beyin içine kanama, mide barsak sisteminden kanama ve göbek kordonundan kanama gibi hayatı tehdit edici veya özürlü yaşamaya neden olan derin kas içi veya eklem içi kanamalar şeklinde de ortaya çıkabilirler.”

AKRABA EVLİLİKLERİ, SIK GÖRÜLME NEDENİ

Kalıtsal kanama bozukluklarının % 95-97’sini, hemofili A ve B (yani faktör VIII ve IX eksikliği) ve von Willebrand hastalığı oluşturur diye belirten Prof. Dr. Karakuş şöyle devam etti: “Diğer pıhtılaşma faktör eksiklikleri ise “nadir faktör eksiklikleri” (NFE) adı altında incelenir ve bunlar fibrinojen, faktör II, V, V+VIII, VII, X, XI ve XIII eksikliğidir. Bu hastalıklara, eksik olan faktöre bağlı olarak 500,000-2 milyonda bir rastlanıldığı için nadir denilmektedir. Ancak Türkiye gibi akraba evliliğinin sık olduğu ülkelerde sıklığı daha fazladır. Nadir faktör eksiklikleri seks kromozomu ile ilgili olmadığı için, yani hem kadın hem de erkek bireyler eşit oranda etkilenirler. Hastalığın ortaya çıkması için hem anneden hem babadan kalıtılan gende bozukluk olması gereklidir. Nadir faktör eksiklikleri nadir oldukları için, bu tip hastaları takip eden merkez sayısı azdır. Faktör eksikliği hastaları hematoloji kliniklerinde takip edilmelidir. Pıhtılaşma faktörlerinin laboratuvarda elde edilen aktivite düzeylerine bakılarak; hafif, orta veya ağır faktör eksikliği tanımı yapılır. Tüm faktör eksikleri içerisinde ciddiyetine bakılmaksızın en sık bildirilen yakınma cilt ve mukoza kanamaları, örneğin burun kanaması, ağız içi veya dişeti kanaması, idrarda kan olması, ciltte morarma ve cerrahi sırası/sonrasında uzamış kanamadır. Mide-barsak sisteminden kanama, faktör XIII eksikliği dışında her tip faktör eksikliğinde görülebilir.Derin kas içi ve eklem içine kanamaları FXI eksikliği dışında tüm ağır ve orta nadir faktör eksikliklerinde görebiliyoruz. Doğumda göbek kordonu ve beyin içine kanamayı fibrinojen, faktör X ve faktör VIII gibi pıhtılaşma faktör eksikliklerinin ağır tiplerinde karşılaşabiliyoruz.”

AİLEDE KANAMA ÖYKÜSÜ TEDAVİDE ÖNEMLİ

Aşırı menstürasyon kanamaları ve düşükler her tipte ve ağırlıkta faktör eksikliğinde bildirildiğini söyleyen Prof. Dr. Karakuş, “Öncesinde yeterli tedavi verilmediği durumda doğum sırasında ve sonrasında kanamalar olabilir. Hastanın ve ailesinin kanama öyküsü, uygulanacak tedavi seçeneğinin belirlenmesinde ilk ve en önemli bilgidir. Tedavinin dozu ve sıklığı, yeterli pıhtılaşmayı sağlayacak en az faktör düzeyine, faktörün kandaki yarı ömrüne ve kanamanın tip ve ağırlığına bağlı olarak doktoru tarafından belirlenir. Gelecek 5-10 yılda içinde gen tedavisi ile faktör eksikliklerinin bir kısmından kurtulma şansını yakalayacağız. Bu konuda dünyada önemli gelişmeler oluyor. Hastalığın tamamen iyileşmesi Gen tedavisi ile mümkün olacaktır. İngiltere ve Amerika’da ağır faktör 9 eksikliği hastalarında ilk kez gen tedavisi başarıyla uygulanmıştır. Faktör 8 eksikliğinde ise henüz başlamamıştır. Ancak gelişmeler hızla devam etmektedir.“ dedi.