Anasayfa
Hakkımızda
Yayın Kurulu
Arşiv
Künye
İletişim
Ayın Konusu
Kongre Takvimi
Kitap Köşesi
Sağlık & Tıp Dernekleri
 
 
 
 
 
GÜNCEL / KAN HASTALIKLARI
 
 
 

 

Hemofili Hastalığının Tedavisinde Umut Verici Gelişmeler...

Türkiye Hemofili Derneği Başkanı,İstanbul Üniversitesi Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Onkoloji Enstitüsü Çocuk Hematolojisi ve Onkolojisi Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Bülent Zülfikar, hemofili hastalığı hakkında bilgiler verdi ve tedavide umut veren gelişmeleri aktardı.

Antik bir hastalık HEMOFİLİ

Vücutta ortaya çıkan her türlü kanamanın, pıhtılaşma sisteminin bozuk olması nedeniyle zamanında durdurulamaması olarak bilinen “Hemofili Hastalığı” insanlık tarihinde de rol oynamış olan antik bir hastalıktır. Hastalık günümüzdeki anlamını 1920’lerde almış ve 1937’de de patogenezi belirlenmiştir.

Her tür travma, kaza veya cerrahi girişimleri izleyen tüm kanamalar vücutta bulunan damar endoteli, trombositler ve pıhtılaşma faktörleri sayesinde çok kısa sürede durdurulabilmektedirler. Kanamalardan sonra yaralanma alanında oluşan geçici pıhtı ancak devreye pıhtılaşma sisteminin girmesiyle sıkı ve kalıcı bir özellik kazanarak yaraların iyileşmesini ve dokunun eski şeklini almasını sağlamaktadır.

 
 

Pıhtılaşma sisteminde pek çok enzim tabiatında protein yer alır ve bunların her birinin üretimi kromozomlarımız üzerinde bulunan ayrı ayrı genler tarafından kontrol edilmektedir. Bu proteinlerden Faktör VIII veya Faktör IX’un kalıtsal olarak eksikliği, yokluğu veya işlevinin bozuk olması sonucu ortaya çıkan pıhtılaşma bozukluklarına “Hemofili Hastalığı” denirken, Faktör V, VII, X, XI gibi diğer faktörlerin eksikliklerine de daha az görülmelerinden ötürü “Nadir Faktör Eksiklikleri” denmektedir. Faktör VIII’in eksik olduğu Hemofili A ve Faktör IX’un eksik olduğu Hemofili B hastalığına neden olan gen X-kromozomunda bulunduğundan bu hastalık sadece erkek çocuklarında görülür, kız çocukları ise taşıyıcı olurlar. Öte yandan diğer faktörlerin genleri otozomal kromozomlarda bulunduğu için hem erkek hem de kız çocuklarında görülebilirler.

Nadir de olsa gen de ortaya çıkan değişikliğe (mutasyon) bağlı olarak kızlarda da hemofili hastalığı görülebilir. Nitekim kendi hemofili kayıtlarımızda da 3 bayan hemofili hastası yer almaktadır.

Hastalığın, etkilenen kişiler, onların aileleri ve toplum sağlığı açısından önemi maalesef onun ömür boyu sürmesinden, kronik-komplike - multidisipliner bir ekip yaklaşımı gerektirmesinden ve tedavisinin masraflı olmasından kaynaklanmaktadır. Hemofili hastalığı coğrafi ve etnik bir farklılık göstermeksizin her 10.000 doğumdan 1'inde görülmektedir. Sağlık Bakanlığımızın kayıtlarına göre ülkemizde 4330 hasta bulunmaktadır. Ülkemizdeki sayının sağlık yönünden gelişmiş ülkelere oranla daha az olmasının nedeni, maalesef modern tedavi olanaklarının olmadığı yıllarda kaybedilen, daha iyi tedavi olanaklarının olmadığı ülkelere göç eden ve henüz kayıtlara girmemiş olan hastalarımızın nispeten fazla olmasından kaynaklanmaktadır. Hemofili hastalarının yaklaşık %65-70 kadarında ailenin önceki nesillerinde de hastalık bulunmakta ve bunlara “familyal tip hemofili” denmektedir. Kalan %30 kadar olgu ise annede gelişen mutasyonların sonucunda ortaya çıkan “sporadik tip hemofili” olgularıdır.

 

BELİRTİLERİ

Çoğunlukla normal doğumlardan sonra şikâyetlere neden olmayan hemofilinin ilk belirtileri zor doğmuş veya müdahale edilerek doğmuş yavrularda görülen morluklar ve bazen de kafa içi kanamalarıdır. Bazı ağır tip olgularda doğum sonrası kan alınan yerlerde kanamaların devam etmesi, hayatın ilk günlerinde yapılan sünnet ve benzeri girişimleri izleyen kanamalar, ailesinde daha önce bu sorunları yaşamayanlar için oldukça kaygı verici olmakta, tam teşekküllü merkezlere ulaşılamadığında maalesef vahim sonuçlara yol açabilmektedir.

Bebeklik döneminde; ağır tip hastalarda emekleme döneminde morarmalar, eklem yerlerinde şişmeler, diş çıkarma dönemlerinde diş eti kanamaları, burun kanamaları görülür.

Tüm olgularda yaralanma ve travmalar kanamalara neden olabilir.Çocukluk çağında; ise sıklıkla ayak bileği, diz, dirsek eklemlerinde veya çevresindeki kaslarda kanamalar görülür. Yetişkin yaşlarda; sakatlıkların yanı sıra kalça ve omuz eklemi dâhil olmak üzere tüm vücutta kanamalar ve ağrı şikâyetleri görülmektedir.

Hastalara koruyucu tedavi olanakları sunulmadığı veya tedavide gecikme olduğunda kafa içine, baş-boyun ve karın içine hayati kanamalar olabilir.

TEDAVİSİ

Hemofili ve diğer tüm kanama-pıhtılaşma bozukluklarında amaç; kanamayı en kısa zamanda durdurmak, sekel, sakatlık ve deformite gelişmesini önlemektir. Hemofili tedavisinde faktör konsantreleri kullanılmaktadır. Bunlardan insan plazmasından elde edilenler ileri teknoloji kullanan fabrikalarda 1970’lerden beri üretilirken, laboratuar ortamında kültürlerden rekombinant yolla elde edilen faktör konsantreleri ise 1990’lardan itibaren kullanılmaktadır. Bu konsantrelerin olmadığı 1970 öncesinde ve hatta günümüzde, dar gelirli pek çok yörede yaşayan hastalar için hala Taze Dondurulmuş Plazma, hatta Taze Kan kullanılmaktadır.

Faktör konsantreleri piyasada 250-500-1000 ünitelik küçük flakonlarda satılmaktadır. Kullanılacak miktar; hastanın ağırlığına, kanamanın şiddetine ve yerine göre hesaplanarak 4-24 saat arasında değişen sürelerde kullanılmaktadır. Gerek cerrahi girişimlerde, gerekse hayati önem arz eden kanamalarda hastanın plazmasındaki eksik olan faktör düzeyinin %100’lere çıkarılması ve yara iyileşene kadar bu düzeylere yakın tutulması gerekmektedir. Ancak orta derecede olan kas-eklem içi kanamalarda ise %50’nin üzerine çıkmak ve bir süre bu düzeyi korumak yeterli olmaktadır.

Öte yandan gerek ağır tip hemofili hastalarına, gerekse sık tekrarlayan kanamaları olan her tip hemofiliye kanamaları önlemek amacıyla koruyucu faktör konsantreleri uygulaması 1990’ların sonundan itibaren rutin hale gelmiş ve nitekim 2007’de yayınlanan ciddi bir çalışmada da yararlı olduğu, kanamaları ve sakatlıkları önlediği kanıtlanmıştır. Profilaksi adı verilen bu uygulama tarafımızdan da 1997’den beri hastalarımıza uygulanmakta ve onların hayattaki rollerini tam almalarını sağlamaktadır. Faktör konsantrelerinin yanı sıra; antifibrinolitikler (Transamine, Epsamine), vasopressin analoğu olan DDAVP (Minirin, Octostim) ve lokal hemostatik ürünlerde hemofili tedavisinde yardımcı ürünler olarak kullanılmaktadır.

Hemofili hastalarına normal aşı programının uygulanması, aşılama esnasında ince iğne ve deri altı yolun kullanılması, aşılama sonrası aşı yerine bir süre buz uygulanması ihmal edilmemelidir. Özellikle hala kan, plazma gibi ürünlerin kullanıldığı yörelerde Hemofili gibi tüm kan hastalarının kan ve kan ürünleri ile bulaşan hepatit, AIDS gibi hastalıklara yakalanma riskleri daha fazla olduğundan özellikle Hepatit A ve Hepatit B virüslerinin yapabileceği hastalıklara karşı aşılanmaları büyük önem taşımaktadır.

Türkiye’de Hemofili Hastalarının Durumu:

Sağlık Bakanlığı 2001 yılından beri Hemofili hastalığını bildirimi zorunlu hastalık olarak kabul etmiş, böylece tanı konulan tüm hastaların kayıt altına alınması sağlanmaya başlanmıştır. Ülkemiz nüfusuna göre beklenen 6500- 7000 hasta yerine bu yılbaşı itibari ile kayıtlı 4330 hastamız bulunmaktadır. Dünyada ise 650000 kadar hemofili hastasının olduğu tahmin edilmekte, ancak bunların sadece %25’i modern tedavi olanaklarından yararlanabilmektedir.

Ülkemizde hemofililer Hematoloji servislerinden ve yetişkin veya çocuk hematoloji uzmanlarından hizmet alabilmektedirler. Henüz tam anlamıyla Hemofili Tedavi Merkezi denilebilecek yerlerin sayısı birkaç taneyi geçmediği ve hematoloji uzmanlarımızın sayıca yetersizliği nedeniyle çocuk yaştakilere Pediatri, erişkin yaştakilere de İç Hastalıkları uzmanları faktör konsantrelerini reçete edebilmektedir. Ancak bilinmektedir ki hemofili bakımı ve yaşam kalitesinin yükselmesi; sadece reçete yazılmasıyla bitmemektedir. Kas-eklem sorunları, Ağız-diş sağlığı, Psiko-sosyal ihtiyaçlar, gereğinde yapılacak Cerrahi müdahaleler ancak bu alanda uzmanlaşmış ekipler tarafından yapılabilmektedir. Bu olanakların sunulmadığı hastaların ev-okul-iş sorunları toplumsal hayatı rahatsız edici düzeye çıkabilmektedir.

Son yıllara kadar ülkemizdeki sakat-özürlü hemofili oranları gelişmiş dünyaya oranla (%2’ye karşılık %59 gibi) oldukça yüksek idi. Bu alanda hizmet vermeye başladığımız 20 yılı aşkın süredir hastaları düzenli takip etmek için başlattığımız haftalık poliklinik hizmetleri, multidisipliner yaklaşım, kurduğumuz hemofilik artropati konseyleri, hastalara fizik tedavi ve ortopedik cerrahi müdahalelerin sonucunda çok net iyileşmeler elde edebildik. Bu hizmetlere Sağlık Bakanlığı ve Sosyal Güvenlik Kurumu Başkanlığının tedavinin ana öğesi olan faktör konsantrelerini evlerde de kullanabilme, sadece kanama halinde değil, kanamadan koruyucu olarak kullanabilme olanaklarını eklemeleri, gerçekten ülkemizde hemofili bakımında ciddi bir düzelme sağlamıştır. Ancak yine de daha yapılacak pek çok şeyin olduğu kuşkusuzdur.

İlgili diğer konular...
 
.HER GÜNÜN KAHRAMANLARI İÇİN BİR GÜN 17 NİSAN DÜNYA HEMOFİLİ GÜNÜ

 

14 Nisan 2016
Zeynep Çetinkaya
Copyright © populersaglikdergisi.com